Uso: diagnóstico da Hiperplasia Adrenal Congênita, deficiência da 21 - hidroxilase, diagnóstico de hirsutismo e infertilidade feminina; monitoramento terapêutico. A 17 - alfa - hidroxiprogesterona (17-OHP) é um esteróide intermediário na biossíntese do cortisol. O termo hiperplasia adrenal congênita é utilizado para definir uma síndrome que reúne erros inatos do metabolismo esteróide. São desordens geneticamente determinadas na produção dos esteróides adrenocorticais, como resultado de deficiências enzimáticas específicas. Estima-se que mais de 90% dos casos desta patologia sejam devidos à deficiência de 21 - hidroxilase, resultado de mutações hereditárias dos genes da 21 - hidroxilase B, situados próximos ao complexo HLA. Os casos podem ser classificados em formas clássicas e não-clássicas. Nas formas clássicas, o diagnóstico é facilitado pela presença de níveis extremamente elevados de 17 - alfa - hidroxiprogesterona, enquanto que nas não-clássicas, esta alteração pode ser leve, borderline ou mesmo inexistente. Nestes casos, geralmente subclínicos, persistindo a suspeita clínica, é recomendado a realização do teste dinâmico de estimulação com ACTH exógeno. A resposta normal é o de aumento até 20-25 ng/mL 60 minutos após a administração do ACTH, enquanto que em indivíduos com deficiência de 21 - hidroxilase os níveis de resposta são muito superiores.