Exames

Você pode localizar pela letra ou número inicial do exame.

CARIÓTIPO X FRÁGIL

Código:

CARIF

Material:

sangue total Heparinizado

Sinônimo:

Volume:

5.0 mL

Método:

Cultura temporária de linfócitos, bandeamento G

Volume Lab.:

5.0 mL

Rotina:

Diária

Resultado:

45 dias

Temperatura:

Temperatura ambiente

Coleta:

Coletar 5,0 mL de sangue total em seringa heparinizada (heparina sódica - estéril). A punção venosa é feita de maneira asséptica para a coleta do sangue, e a agulha deve ser trocada por uma nova, com protetor. Deve ser enviado na própria seringa. Enviar questionário preenchido. (disponível no site Alvaro na área de downloads) Enviar o material dentro de 48 horas, em temperatura ambiente na própria seringa (não refrigerar e não congelar), fixando o êmbolo com esparadrapo. Cuidados : * Enviar a amostra (sangue total heparinizado) SOMENTE na seringa em que foi coletada a amostra; * Não refrigerar. Enviar à temperatura ambiente; * Amostras hemolisadas ou coaguladas torna-se inviável a realização do exame; * Enviar a ficha de entrevista com todos os dados preenchidos.

Interpretação:

Uso: exame auxiliar no diagnóstico da síndrome do X-Frágil; avaliação ou reavaliação nos casos de atraso de desenvolvimento e retardo mental. Ver Cariótipo com Banda G. A expressão "X-Frágil" deve-se a uma anomalia causada por um gene defeituoso localizado no cromossomo X (Xq27.3). Essa falha ou "fragilidade do X" causa um conjunto de sinais e sintomas clínicos (uma síndrome), originando o nome de síndrome do X-Frágil. A síndrome do X-Frágil é a causa mais freqüente de comprometimento mental com caráter hereditário, afetando o comportamento e o desenvolvimento intelectual de homens e mulheres. Como causa geral de retardo mental, é a segunda causa mais freqüente, sendo superada somente pela síndrome de Down. Estima-se em geral que 1 em cada 2000 pessoas são afetadas pela síndrome do X-Frágil. Devido à sua alta freqüência entre a população, profissionais especializados recomendam a pesquisa do X-Frágil para avaliar ou reavaliar casos de atraso de desenvolvimento e retardo mental de origem desconhecida. Valores de referência: 46,XY (homem) e 46,XX (mulher) com pesquisa de X-Frágil negativa.

Referência:

Cariótipo X Fragil : Negativa ,Homens : 46, XY ,Mulheres : 46, XX , ,Resultado descrito de acordo com as ,Recomendações do Comitê Internacional para a ,Padronização da Nomenclatura em Citogenética ,Humana: ,ISCN (2005): An International System for Human ,Cytogenetic Nomenclature, Shaffer L.G., ,Tommerup N. (eds). Karger, Basel 2005. ,Este laboratório é participante do controle ,externo do Reino Unido (UK) - Inglaterra, ,United Kingdom National External Quality ,Assesment Service - UKNEQAS in Clinical ,Cytogenetics.

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